בדיקת סיסי השליה ( CVS )
דיקור מי שפיר לצורך אבחון שגרתי נעשה, כאמור, החל מן השבוע ה- 16 להריון והתשובה מתקבלת לכל המוקדם לאחר כשלושה שבועות נוספים. (ראו גם בדיקת FISH ). הפסקת ההריון, אם יש צורך בכך על פי תוצאות הבדיקה, נעשית אז בשבוע מתקדם למדי של ההריון. בשלב זה מורגשות כבר תנועותיו הראשונות של העובר ברחם, הסביבה יודעת על ההריון ונוצר כבר קשר ממשי עם העובר. תהליך הפסקת ההריון בשלב זה הינו מורכב יותר יחסית להפסקת הריון בשליש הראשון של ההריון.
שיטה אחרת, מאפשרת ביצוע אבחון גנטי של העובר כבר בשליש הראשון של ההריון ושיטה זו מבוססת על בדיקת סיסי השליה.
בשיטה זו, במקום לדגום ממי השפיר שסביב העובר, דוגמים מעט מרקמת השליה אשר חלקה למעשה הוא ריקמה עוברית. המספר והמבנה של הכרומוזומים וההרכב הגנטי של תאי השליה זהה לזה של תאי גוף העובר. אבחון על תאי השליה הוא למעשה אבחון על תאי העובר.
מהם סיסי השליה ?
השליה היא ריקמה שתפקידה להעביר את חומרי המזון והחמצן מן האם לעובר ואת חומרי הפסולת (פחמן דו חמצני) מן העובר אל האם לצורך סילוקם מן הגוף. השליה בנויה מרשת של חללים שבתוכם זורם דם אמהי. אל תוך החללים האלה צומחת ריקמה עוברית שבתוכה עוברים כלי דם. ריקמה זו נקראת סיסי השליה (CHORIONIC VILLI). חילוף החומרים נעשה בין הדם העוברי שבכלי הדם שבתוך הסיסים ובין הדם האמהי השוטף מכל עבר את הסיסים שבתוך החללים. כך נוצר קשר הדוק בין מערכות הדם האמהי והעוברי מבלי ששני נוזלי הדם מתערבבים זה בזה. רקמת השליה היא ריקמה המתפתחת במהירות רבה מאוד כדי לספק את צרכי העובר הגדלים. כאמור, סיסי השליה הם אותו מרכיב בשליה המבצע את התפקיד העיקרי שלשמו נועדה השליה ולכן אלה גדלים במהירות רבה מאוד ומספר התאים בחלוקה הנמצאים בסיסי השליה הוא רב ביותר. בתכונה זו של הסיסים נעוץ היתרון של שיטת ה- CVS כפי שיוסבר בהמשך הדברים.
תהליך הבדיקה:
בדיקת סיסי השליה ( CVS= CHORIONIC VILLUS SAMPLING ) נעשית בדרך כלל בין השבועות 10 ל- 12 להריון (שליש ראשון).
הבדיקה נעשית תחת בקרה מתמדת והכוונה של האולטראסאונד על ידי רופא נוסף המומחה באולטרהסאונד. הבדיקה אינה מכאיבה ואינה דורשת כל הכנה מוקדמת או כל דרך שהיא של אלחוש. האשה שוכבת על גבה בתנוחה גינקולוגית והרופא מחדיר לנרתיק את המכשיר הרגיל המשמש בבדיקה גינקולוגית לשם הדגמת צואר הרחם (ספקולום). לאחר חיטוי צואר הרחם מוחדרת צינורית עדינה ביותר ולא חדה (צנתר) אל תעלת הצואר ותחת הכוונת האולטראסאונד היא מובאת אל קצה השליה הקרוב יותר לצואר הרחם. הדבר נעשה תוך נקיטת זהירות מירבית שלא לחדור דרך הקרומים אל תוך שק ההריון. לאחר שהגיע קצה הצנתר למקום הנדרש מחובר אליו מזרק רגיל עם נוזל מיוחד (מדיום) ולאחר יצירת לחץ שלילי בתוך המזרק על ידי משיכת הבוכנה החוצה נשאבת מעט מריקמת השליה אל תוך הנוזל שבמזרק, תוך כדי תנועת הצנתר החוצה מן הרחם. פעולה זו אורכת שניות ספורות בלבד. הכמות המזערית (20-50 מיליגרם) של ריקמת השליה שנדגמה מועברת מיד למבחנה שבה היא יכולה להשמר עד לתחילת עיבודה. בזאת תמה הפעולה מבחינתה של האשה. לאחר הפעולה יכול להיות מעט דימום (בכמות פחותה מוסת) למשך יום יומיים ומעט מיחושים או אי נוחות בתחתית הבטן. מלבד מנוחה במשך יום או יומיים אין צורך לעשות דבר.
גישה נוספת לביצוע בדיקת סיסי השליה היא דרך דופן הבטן ולא דרך הנרתיק. בגישה זו מחדירים מחט באופן דומה לדיקור מי שפיר אלא שכאן המחט מובאת תחת הכוונת האולטראסאונד אל תוך ריקמת השליה ואינה מוחדרת לשק מי שפיר. הבחירה בין הגישה הבטנית והגישה הנרתיקית מבוססת בעיקר על מיקום השליה ונוחות הגישה אליה.
אשה שסוג דמה הוא RH שלילי תקבל זריקת חיסון של ANTI-D ממש כפי שזה נעשה לאחר דיקור מי שפיר.
בבדיקת סיסי השליה לא נעשית בדיקת החלבון העוברי כפי שהיא נעשית במי השפיר הנשאבים בדיקת מי שפיר. מומלץ לכל אשה המבצעת בדיקת סיסי שיליה גם לבצע בדיקת חלבון עוברי בדם בשבוע 16-18 של ההריון.
יתרון השיטה:
במעבדה נעשית הפרדה תחת המיקרוסקופ בין סיסי השליה ובין הריקמה האמהית הצמודה אליהם. כיום, כששיטת הבדיקה לאבחון שינויים כרומוזומליים היא בבדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA), אין כבר צורך לגדל תאים כדי לבחון את מבנה הכרומוזומים במיקרוסקופ (קריוטיפ). במקום זאת ניתן להפיק את ה- DNA ישירות מהתאים, ובכך לקצר את משך הבדיקה ולהגדיל את כמות המידע המתקבלת. זהו יתרונה הגדול של השיטה.
אם יש צורך להפסיק את ההריון הדבר נעשה ע"י גרידה עוד לפני המועד שהאשה חשה בתנועותיו של העובר או לפני שהסביבה מבחינה בהריון. אמנם, הפעולה הינה משמעותית ורגשית לאשה אך היא מסתיימת בתוך דקות ולאחר כשעתיים של מנוחה נוספת היא משתחררת לביתה.
יישומי בדיקת סיסי השליה:
בדיקת סיסי השליה, כמו בדיקת מי השפיר, משמשת לא רק לאבחון הפרעות כרומוזומאליות אלא גם לאבחון מחלות גנטיות שונות. מן התאים המתקבלים מסיסי השליה ניתן להפיק את ה- DNA כדי לבצע אבחנה על החומר התורשתי עצמו בשיטות של גנטיקה מולקולארית ( ראו: מה בודקים במי שפיר ). לזוגות שבסיכון גבוה ללדת ילד החולה במחלה כגון ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס, המופיליה, תלסמיה ואחרות יש מקום להציע את בדיקת סיסי השליה. דוגמא לזוגות שבסיכון גבוה הם בני זוג ששניהם נשאים של המחלה והסיכוי ללדת ילד חולה הוא 25%.
חסרונות השיטה:
ריקמת השליה הנבדקת הינה ריקמה שבחלקה עוברית וכאמור המבנה הכרומוזומאלי של תאי הסיסים זהה למבנה הכרומוזומאלי של תאי העובר עצמו. אולם, ישנם מקרים, ושכיחותם קטנה מאוד, שבהם קיים שינוי כרומוזומאלי רק בתאי השליה שאינו קיים בהכרח בתאי העובר. התופעה מקורה בשינוי בחלק מן התאים הראשונים שנוצרו לאחר ההפריה ושהתפתחו לריקמת השיליה בשלבי ההתפתחות המוקדמים ביותר של העובר. מצב זה, הקרוי מוזאיקה מקומית אינו משקף לרוב את המבנה הכרומוזומאלי האמיתי של העובר עצמו. (מצב הפוך שבו לעובר יש פגם כרומוזומאלי ובשליה הוא אינו מודגם לא תואר עד כה). במקרים שיש חשד שמדובר במוזאיקה מומלץ בפני האשה להמתין לשליש השני להריון ולבצע דיקור מי שפיר לאימות תקינות ההריון בידיעה שהסבירות שתופעה כזו אכן קיימת גם בעובר עצמו היא נמוכה.