בדיקת האקסום היא בדיקה חדשה יחסית שבה נערך ריצוף של רוב הגנים שמקודדים חלבונים. הבדיקה נערכת על תאים שהושגו בדיקור מי שפיר או מסיסי שליה.

​

במה הדברים אמורים? הגנום של כל בעלי החיים מורכב ממולקולות DNA המקובצות בכרומוזומים. ה- DNA בנוי כמולקולה ארוכה מאד והיחידות המרכיבות אותה נקראות בסיסים (או במובן דומה, כאמור,  - "אותיות"). גנים בנויים מרצף של מאות עד אלפי בסיסים והם אלה שמקודדים את יצירת החלבונים השונים בגוף. הם מהווים רק 1-2% מכלל הגנום ובין הגנים השונים ישנם מקטעים גדולים של DNA שאינם גנים, אינם מקודדים לחלבונים, ומשמשים בצורה פשטנית מעין שלד ליתר הגנים. צבר כל הגנים המקודדים נקרא אקסום. מוטציה בגן מסויים, כלומר שינוי ברצף הבסיסים (האותיות), גורמת ליצירת חלבון לא תקין והדבר גורם להתבטאות המחלה התורשתית.

​

בבדיקת האקסום מרצפים, כלומר קוראים את רצף הבסיסים של  הגנים הנבדקים על מנת לגלות האם יש שינוי משמעותי ברצף (ב"אותיות") שעלול לגרום למחלה. (בבדיקת הצ'יפ הגנטי בודקים האם יש חוסרים או עודפים במקטעים של כרומוזומים, המכילים גנים רבים כלומר בקבוצות של "דפים", ולכן בדיקת האקסום היא מפורטת בהרבה יותר).

​

כאשר מבצעים ריצוף כזה בעובר מתגלים הרבה מאד שינויים שאין להם משמעות (פולימורפיזם, וזה הרוב) ומעט שינויים בעלי משמעות, או שבכלל לא נמצאים שינויים משמעותיים (וזו התקווה).  זו אחת הסיבות שבגללה כשמבצעים את בדיקת האקסום בהריון עושים אותה גם על העובר עצמו (כמובן), אך גם על ההורים שלו. זאת  כדי לראות אילו שינויים נורשו מן ההורים (שמוגדרים כנורמלים ולא חולים) ואלו הם שינויים חדשים שעלולה להיות להם משמעות קלינית. בדיקה משולשת כזו נקראת טריו (= שלושה).

בכל עובר יש סיכוי של בערך 1 ל-100 למצוא בשיטה זו שינוי משמעותי (בעיקר פיגור שכלי ואוטיזם). בשיטה זו בלבד ניתן לגלות את המחלות האלו שאין להן ביטוי באף בדיקה אחרת הנעשית בזמן ההריון. שיעור הגילוי עולה אף יותר אם הבדיקה נעשית על רקע של מום או שינוי מיבני בעובר, כזה שמתגלה בסקירת המערכות.

​

הבדיקה מוצעת היום, לאחר ייעוץ גנטי מתאים, בכל מקרה שיש חשד לבעיה בעובר על רקע מום מיבני, או בעיית התפתחות משמעותית. עלות הבדיקה היא גבוהה (כ-6,000-8,000 ש"ח) ואינה כלולה בסל השירותים, אלא במקרה שמום מסויים בעובר חוזר על עצמו בהריון נוסף.  ישנם זוגות שמעדיפים לערוך את בדיקת האקסום גם ללא סיבה נראית לעין על מנת להגדיל את הסיכויים לאבחון מחלה מראש ומוכנים לשאת בעלות הבדיקה. תכניות הביטוח אינן מכסות את עלות הבדיקה.

​

תשובה מתקבלת לאחר כשלושה שבועות.

​

כמו בכל בדיקה, לפעמים מתקבלות תוצאות שלא ניתן להעריך את משמעותן הקלינית. הדבר נובע מכך שלא כל השינויים הגנטיים ידועים ומוכרים. זה מיעוט המקרים ובהם נדרש ייעוץ גנטי מורכב וקבלת החלטות בהתאם.