תסמונת דאון
תסמונת דאון ידועה גם בשמה האחר טריזומיה 21, והיא קרויה על שם הרופא שתאר אותה ראשון לפני כ-160 שנה. בעבר רווח השימוש בשם מונגולואיד לילדים הסובלים מן התסמונת על שום מבנה עיניהם. אולם כיום הוצא כינוי זה מן השימוש הרפואי עקב ההקשר הגזעי השגוי הכרוך בכך. התסמונת מקורה בהפרעה כרומוזומאלית שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 באופן נורמאלי. הכרומוזום הנוסף הוא מקבוצה מספר 21 ובה שלושה כרומוזומים במקום שניים. מכאן מובן המושג טריזומיה: טרי=שלושה, זומיה =כרומוזומים.
שכיחות תסמונת דאון היא כ- 1:800 לידות חי והשיעור עולה עם עליית גיל האם. היחס בין בנים לבנות הלוקות בתסמונת הוא שלושה בנים לכל שתי בנות.
מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים, העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת אופייניים וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור. כמחציתם סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד. בהמשך ההתפתחות בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע ה- I.Q של ילדים אלה הוא בסביבות ה- 50. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה (50%) בילדים והם בסיכון פי 20 לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ- 50 שנה.
על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה הרי שההתבטאות הקלינית יכולה להיות שונה מאוד מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.
כיוון שזו התמונת הנפוצה ביותר הקשורה לפיגור שכלי, רוב המאמץ האבחנתי בתחילת ההריון מכוון לאבחון המוקדם שלה. הבדיקות האלו הן השקיפות העורפית, הסקר הביוכימי של השליש הראשון והשני, וסקירת המערכות. האבחון הטרום לידתי המדויק והסופי יכול להיעשות רק על ידי דגימת תאים מן העובר על ידי דיקור מי השפיר או בדיקת סיסי השיליה. אולטרסאונד ובדיקות הדם לסקר ביוכימי הינן בדיקות סריקה בלבד. בעזרתן מאתרים את אוכלוסיית הנשים ההרות שבסיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון אך הן אינן אבחנתיות. אבחון תסמונת דאון מדם האם היא חלופה טובה אך אינה מנבאת ב- 100% ונחשבת אף היא לבדיקת סקר בלבד.
במקרה של טריזומיה 21 בילד קודם הסיכון לחזרה של הפרעה כזו הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם) ולכן מומלץ על בירור גנטי בכל הריון נוסף בעתיד.
