עובי העור בעורף העובר משמש מדד מצויין להערכת הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון במיוחד אם הוא נמדד בין השבועות 10 ל- 14 של ההריון. המושג שבו משתמשים הוא "השקיפות העורפית"  (NUCHAL TRANSLUCENCY) כיוון שהעור במקום זה נראה באולטרסאונד  "שקוף". ככל שהשקיפות גדולה יותר כך עולה הסיכון המוערך. הסיכון מחושב בעזרת נוסחה סטטיסטית, הלוקחת בחשבון את עובי השקיפות, את גודל העובר ואת גיל האם. שקיפות עורפית שעוביה עולה על 3 מ"מ כרוכה, בכל גיל, בסיכון גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון, כזה המצדיק דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

​

שיעור הגילוי של תסמונת דאון, בעזרת הבדיקה של השקיפות העורפית, עומד על כ- 80%.

ניתן להגדיל את שיעור הגילוי של תסמונת דאון אף יותר אם משלבים לתוך הנוסחה הזאת גם את נתוני תוצאות בדיקת הדם של הסקר הביוכימי של השליש הראשון. הבדיקה היא של ריכוז בדם האם של חלבונים מסויימים (הקרויים PAPP -A  ו- FREE BETA HCG ). השילוב של בדיקת השקיפות העורפית יחד עם בדיקת הדם הנלווית לה נקראת (COMBINED TEST), ושיעור הגילוי שלה הוא כ- 85%.

​

ואז...

כאשר מצרפים לכך גם את תוצאות בדיקת החלבון העוברי, הנעשית בין שבוע 17 ל- 20, שיעור הגילוי עולה לכ- 94% והשילוב הזה מהווה בדיקה אמינה מאד, כמובן מבחינה סטטיסטית. הבדיקה המשלבת את נתוני השקיפות העורפית יחד עם שתי בדיקות הדם האלו נקראת  ה- INTEGRATED TEST. (במקומות מסויימים בדיקה זו נקראת הבדיקה המשולבת).

​

בסיכום: בשליש הראשון האשה מבצעת בדיקת שקיפות עורפית+בדיקת סקר ביוכימית, ובשליש השני היא מבצעת את בדיקת החלבון העוברי. כל אלה משוקללים להערכת הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון.

שקיפות עורפית גדולה היא סמן גם למומי לב ולמומים ותסמונות אחרים ונדירים יותר בעובר. כך שגם אם תוצאת הדיקור או סיסי השליה אינם מעידים על תסמונת דאון, ההריון נחשב בסיכון גבוה יותר, ומצריך בדיקות נוספות בהמשך, כגון סקירת מערכות מורחבת, ובדיקות גנטיות אחרות.