לכל זוג המתכוון להרות או ממש בתחילת ההריון מומלץ לבצע בדיקות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות (גנטיות).

רוב המחלות הן אלו המועברות  בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, רק אם שני בני הזוג יימצאו שהם נשאים למחלה - יש סיכוי של 25%  שילדם יהיה חולה ולא רק נשא בריא. במקרה זה יש לבצע בדיקת מי שפיר לאישור או שלילת המחלה בעובר.

החל מחודש נובמבר 2024 בדיקות הסקר הגנטי הורחבו לסקר אחיד וללא קשר למוצא ההורים. בסקר הגנטי החדש נבדקות למעלה מ־600 מחלות.

רשימת המחלות תתעדכן מפעם לפעם ובכל הריון אני ממליץ לבני הזוג להתעדכן בהתאם.

הבדיקה נערכת לשני בני הזוג במקביל כיוון שידוע מניסיון העבר שיש סיכוי גבוה שלאחד מבני הזוג תימצא נשאות למחלה כלשהיא. השלמת הבדיקה לבן הזוג השני תארך זמן רב ובהריון כדאי מאד לקצר את זמן הבירור. ​הזמן לקבלת תשובה מבדיקה זו הוא כששה שבועות ולכן אני ממליץ לעשות את הסקר הגנטי מוקדם ככל האפשר על מנת לא להגיע לשלב ההחלטה בדבר הצורך לבצע בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים מדי של ההריון.

את הבדיקה ניתן לעשות בכל מרפאה המיועדת לכך מטעם הקופה המבטחת או במכונים הגנטיים שבבתי החולים.

בדיקות הסקר הגנטי האחיד נכנסו לסל הבריאות וניתנות ללא תשלום.

​

כיוון שהסקר הגנטי המורחב (האחיד) מוצע לציבור רק לאחרונה, כדאי לבני זוג שבצעו סקר גנטי במתווה הקודם (על פי מוצא ההורים) לפנות למרפאה ולהשלים את ביצוע הסקר המורחב.

​

​

על המחלות השונות הנכללות בסקר הגנטי ניתן לקרוא עוד באתר המצויין של פרופ' מוטי שוחט הנקרא גנופדיה.

​